До недавнего времени российской науке было нечем похвастаться в области  биоинформатики. Между тем, по оценкам экспертов, в XXI веке задавать тон в научном мире будут дисциплины, которые находятся на стыке молекулярной биологии, генетики, математики и компьютерных технологий. Хотя Россия славится талантливыми программистами и сильными генетиками, практических разработок, которые были бы широко известны в мире, до сих пор не было.

Однако сегодня в этой области наметились перемены – появились программные продукты, разработанные российскими учеными, которые постепенно завоевывают мировое признание. Одним из них является система для диагностики наследственных заболеваний, созданная специалистами компании Parseq Lab (бывшей Sequoia Genetics) и учеными Лаборатории алгоритмической биологии Академического университета РАН в партнерстве с компанией EMC. Система уже зарегистрирована в Евросоюзе и доступна для врачей и для специалистов в области IT. В настоящее время тест внедряется в клиническую практику.

С помощью российской тест-системы для скринига новорожденных можно осуществлять пренатальную неинвазивную диагностику – ее проходит большинство беременных женщин – более чем на 30 заболеваний, в частности – поиск синдрома Дауна.

 

История вопроса

Над созданием средств для выявления генетических болезней сотрудники Parseq Lab трудятся с 2011 года; ранее деятельность компании была связана с созданием молекулярно-диагностических тест-систем. По словам генерального директора Parseq Lab Александра Павлова, первые проекты по использованию наработок в клинической практике, в том числе и для определения наследственных заболеваний, были запущены два года назад.

«Наследственные заболевания – это тот генетический груз, который присутствует в человеческой популяции. Некоторые из них очень тяжелые, летальные, но некоторые поддаются определенной терапии. Например, в нашей стране все дети, которые были рождены после 2006 года, проходят обязательный скрининг на несколько наследственных заболевания. Часть этих заболеваний мы включили в базовую модель теста и создали диагностическое решение на основе геномного анализа», - говорит Павлов.

В 2014 году решение было представлено на рынке, и его создатели начали получать первую прибыль от его использования. Сейчас ведется подготовительная работа по включению тест-систем в обязательный в нашей стране скрининг новорожденных, и некоторые регионы уже начинают его внедрение.

Цель, которую ставят перед собой ученые, – внедрение в практическое здравоохранение новых доступных технологий и решений. Для этого используются самые разные методы и технологии, в том числе гибридные, то есть находящиеся на стыке молекулярной биологии, медицинской генетики и IT-технологий.

 

Неслучайный успех

Успех российских ученых стал результатом кропотливой работы в кооперации с мировыми лидерами в области IT. В 2013 году в Сколково открылся биомедицинский Центр исследований и разработок EMC, первой годовщине работы которого была посвящена пресс-конференция, прошедшая в конце мая в Санкт-Петербурге. Среди направлений работы Центра – системная биомедицина, системная биофармацевтика, системная медицинская биоинформатика и промышленные биотехнологии.

«Проекты могут развиваться и без Сколково, но со Сколково они развиваются быстрее, - подчеркивает исполнительный директор кластера информационных технологий Фонда «Сколково» Игорь Богачев. - Роль партнеров сложно переоценить, так как международные корпорации являются основными драйверами развития системы».

Проекты в области геномной биоинформатики в Сколково осуществляются под руководством профессора Павла Певзнера и Максима Алексеева. Разработка высокопроизводительных методов молекулярно-генетических исследований (секвенирования) требует работы с огромным массивом информации. В этом исследователям помогает платформа компании EMC, специализирующаяся на работе с так называемыми «большими данными».

«В ДНК человека свыше 3 млрд пар нуклеотидов и банальная расшифровка нескольких геномов связана с задачей по обработке больших данных. Именно поэтому компаниям типа EMC имеет смысл этим заниматься», - отметил вице-предидент EMC Россия и СНГ, генеральный директор Центра разработок и исследований в Сколково Камиль Исаев.

Как говорит Павлов, в скором времени портфолио команды пополнилось несколькими проектами. Кроме пренатальной неинвазивной диагностики совместно с компанией EMC реализуется проект по созданию IT-среды для хранения и анализа больших геномных данных. Это необходимо для создания диагностических решений, оберегающих здоровье человека и повышающих качество жизни в целом.

«Биоинформатика – это то, на чем зиждется множество инструментов, которые мы используем. И те данные, которые мы генерируем, это по-настоящему Big Data», – добавил он.

 

Правовые лакуны

В 2013 работа над тест-системами была успешно завершена и пришла пора клинических испытаний. Но проходили клинические испытания в Европе, поскольку в России на тот момент не было ни одного подходящего центра или лаборатории, где можно было бы подтвердить эффективность созданного решения.

В  том же 2013 году впервые в мире было зарегистрировано и сертифицировано российское решение для клинической генной диагностики на основе полупроводникового материала. Оно было сетифицировано для использования в Евросоюзе и доступно для врачей и генетиков. Тест-система сейчас используется в Европе в качестве лабораторной методики. С помощью этого метода было генотипировано уже больше 1000 человек. По словам авторов, разработка находит понимание и отклик в сердцах клиницистов.

Парадоксально, но в России зарегистрировать методику пока не представляется возможным в силу особенностей нашего законодательства. Что именно тормозит развитие передовых технологий в России, и как следует изменить законодательство, чтобы исправить ситуацию, корреспондент РИА АМИ решил выяснить у Александра Павлова.

«В Европейском союзе, где впервые мы получили сертификацию на подобного рода продукт, все прописано четко и внятно: если вы можете идентифицировать категорию риска данного продукта, то вы точно знаете, какой пакет документов вам необходим, - говорит Павлов. - Тех клинических испытаний, которые мы проходили в Евросоюзе, оказалось достаточно, чтобы продукт зарегистрировали».

Что касается России, то разработчикам пока не понятно, как здесь нужно проводить регистрацию разных изделий медицинского назначения. Чем, например, должен отличаться пакет документов для регистрации томографа, от того, который нужен для регистрации бахил, разработчикам выяснить не удалось.

И еще более не понятно, как проводить сертификацию, если речь идет о нестандартной и новой технологии, которая до этого не была никем обкатана, не имела практики использования. Внятных процедур для регистрации такой технологии у нас нет.

 

С IT-шного на медицинский

По словам  генерального директор Parseq Lab, компания является провайдером между технологиями и клиническим сообществом, которое склонно воспринимать новые веяния очень осторожно. Медик не может и не должен разбираться в особенностях работы той или иной компьютерной программы. Все, что ему нужно от программиста – «большая зелена кнопка», нажав на которую он получит нужный результат.

Поэтому на айтишников, занятых  в проекте, ложится дополнительная нагрузка. «Требования к анализу, хранению, безопасности данных существенно отличаются в научном мире, и в клиническом мире, - отметил Камиль Исаев. – Если в научном мире – это максимальная открытость, возможность сотрудничать и совместно работать ученым из разных стран над огромным массивом данных. В клиническом мире, наоборот, строгая конфиденциальность, строгие этические нормы, строгие законы, которые регулируют доступ к данным и безопасность информации, которая хранится в госпиталях. Более того, законы отличаются от страны к стране. Информационная система, которая призвана решать эту проблему, должна уметь работать с данными одной и другой категории».

«Использование современных технологий расшифровки первичных структур таких биологически и медицински значимых молекул, как ДНК и белки, привело к стремительному росту количества данных, которые ученым – биологам и медикам – приходится анализировать и осмыслять. Наступил такой момент, когда произвести данные стало дешевле, чем хранить их и обрабатывать. Проект, который мы осуществляем в содружестве с компанией ЕМС, направлен на внедрение в повседневную практику ученых легкого в использовании программного продукта анализа геномных и масс-спектрометрических данных, использующего все преимущества разрабатываемых компанией ЕМС технологий хранения данных», - отметила Алла Лапидус, заместитель директора Лаборатории алгоритмической биологии Академического университета РАН.

Альянс специалистов в области IT и клиницистов естественный, считает Алла Львовна. «Мы учились слушать айтишников, а айтишники учились слушать нас. Надеюсь, этот альянс продолжится», – добавила она.

 

ria-ami.ru