Секвенирование для самых маленьких: как обнаружить наследственные заболевания у новорожденных
На базе Технопарка Университета ИТМО компания Parseq Lab создает решения для молекулярно-генетической диагностики. Благодаря разработкам петербургских биоинформатиков обнаруживать тяжелые наследственные заболевания – такие, как муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия – будет возможно уже в первые недели жизни человека. О том, как инновационные тест-системы используютcя в России, о процессе их создания и о возможностях для пациентов и врачей рассказала специалист по маркетингу Parseq Lab Ирина Борейшо.
Какой путь прошла ваша компания?
Компания Parseq Lab была создана в 2011 году. Нашим первым крупным проектом был диагностический комплекс для анализа мутаций, связанных с распространенными наследственными заболеваниями. Первоначально мы разрабатывали наборы реагентов для проведения биохимических исследований. Но по итогам исследования специалист получал огромное количество данных, которые затем было крайне сложно анализировать вручную. Поэтому в дальнейшем нам пришлось создать программное обеспечение для того, чтобы упростить процесс и ускорить получение результата. В результате получился комплексный продукт, который можно использовать в медучреждениях. Он получил название VariFind Neoscreen assay. Работа по созданию новой системы высокопроизводительного анализа длилась два года при поддержке инновационного центра «Сколково», Медико-генетического научного центра РАМН (Москва), НИИ медицинской генетики СО РАМН (Томск), российских отделений корпораций ЕМС и Life Technologies.
Что послужило причиной создания вашей разработки?
Мы хотели, чтобы существующий алгоритм генетического анализа был максимально упрощен, но при этом отличался бы высокой точностью. Используемый в России метод генетического скрининга состоит из нескольких этапов. Он требует многократного забора материала для анализа, но люди далеко не всегда готовы приезжать еще раз, тем более возможность подобной диагностики существует далеко не во всех городах.
Мы решили устранить необходимость повторного вызова пациента, поэтому с помощью нашей разработки генетические исследования делаются по образцу крови, который был изначально взят в роддоме. Очень важно выявлять заболевания, которые сейчас пропускаются – зачастую такое бывает, когда наблюдаются пограничные значения в тестировании. Если эта ситуация повторяется, то пациент может находиться без диагноза в течение нескольких лет.
Как работает VariFind Neoscreen assay?
У ребенка в роддоме берется образец крови. На основе него проводится секвенирование (исследование) генома. Технология секвенирования заключается в расшифровке последовательности молекулы ДНК в рамках того гена, который определяет формирование заболевания. Система не просто точечно исследует участки какого-то гена, а анализирует его целиком. В ходе такого анализа определяются клинически значимые мутации: можно выявить порядка 500 различных вариантов отклонения от нормы.
Есть редкие генетические заболевания, которые на данный момент в России в принципе не идентифицируются, их можно обнаружить только с помощью высокопроизводительных технологий. Это могут быть семейные случаи, новые генетические варианты, которые привели к образованию патологий. Наша технология позволяет это все выявить.
После разработки тест-системы мы проводили широкомасштабные клинические испытания, мультицентровую валидацию и верификацию. Это важнейший этап: пока система официально не апробирована, в медицине применять ее запрещается. Мы также провели клинические испытания в лабораториях Португалии, Великобритании, Швейцарии, получили европейскую сертификацию, которая позволяет использовать это диагностическое решение в рамках ЕС. В дальнейшем планируем вынести нашу разработку на рассмотрение Минздрава как альтернативный способ обнаружения генетических заболеваний.
Распространены ли в России аналоги вашей разработки?
Специалистов в области биоинформатики у нас в стране в принципе очень мало, поскольку сам метод исследования появился относительно недавно. Лабораторий, которые на должном уровне используют технологию секвенирования генов, тоже немного. Диагностические приборы стоят в научных учреждениях, но в медицинских центрах их пока что не хватает. И это несмотря на то, что своевременное обнаружение муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии является социально значимым, а подобная диагностика включена в федеральную программу неонатального скрининга.
Из редких наследственных заболеваний наиболее широко распространен муковисцидоз. До недавнего времени обнаружение этого заболевания с помощью генетического исследования практически не проводилось. Сейчас в программе скрининга, утвержденной Минздравом, есть четыре этапа диагностики: анализ биохимического параметра, ре-тест, анализ потовой пробы. Генетическое исследование – это уже четвертый этап, и используют его только в случае финансовой возможности пациента.
Но тут уже существует проблема с точностью анализа. Чувствительность тех систем, которые существовали до недавнего времени, не превышала 85%, а 15% случаев оставались невыявленными. А исследовать их необходимо, так как для многих заболеваний появились лекарственные препараты, которые могли бы купировать симптомы. Но подходят они только тем, у кого наблюдаются определенные генетические варианты, обуславливающие эти состояния. Поэтому если раньше было не столь важно определить свой генотип, то сегодня это становится необходимым, поскольку теперь есть возможность взять патологию под контроль.
Насколько доступны ваши технологии для россиян?
Начиная с текущего года Санкт-Петербургский медико-генетический центр, который проводит неонатальный скрининг и диагностику наследственных патологий, начал работать по альтернативной схеме. Пока что это идет в тестовом режиме: используется стандартная система и наша. Наша пока не утверждена законодательно, но с точки зрения диагностической чувствительности она более целесообразна.
Для тех, кто живет в Петербурге, генетический анализ на наличие тяжелых наследственных заболеваний входит в ОМС, а для жителей других регионов это делается на коммерческой основе, так как финансирование идет из регионального бюджета. Cтоимость анализа на нашей системе составляет порядка 10-12 тысяч рублей. Для сравнения: подобный анализ в Москве другим методом стоит уже более 40 тысяч.
Почему вы выбрали для работы площадку Технопарка Университета ИТМО?
Нам было известно, что Университет ИТМО ведет исследования в области биоинформатики, и было интересно начать сотрудничество. На территории Технопарка у нас появилась возможность качественно организовать лабораторию с учетом всех требований, которых немало: оборудование, коммуникации, чистота помещения – подобная инфраструктура много где отсутствует как класс. Самое главное в том, что наши исследовательские интересы совпадают, это позволяет развивать приоритетные проекты и двигаться вперед.
Источник: ifmo.ru