«РЖД-Медицина» и «Соцмедика» запустили генетический паспорт на основе искусственного интеллекта

19 июля 2021 г.

Назначение лечения с учетом генетических данных пациента, способно принести больший эффект и исключить неприятные последствия от неэффективной терапии

Российские специалисты разработали уникальный алгоритм на основе ИИ, который позволяет автоматически за несколько минут формировать генетический паспорт на базе исследования полного генома, сообщается на сайте компании «Соцмедика». Разработка уже внедрена в работу Сети здравоохранения «РЖД-Медицина».

 

В ближайшее время генетический паспорт может появиться у каждого россиянина. Необходимость его подготовки в своем указе «Об основах государственной политики Российской Федерации в области обеспечения химической и биологической безопасности» отметил Президент РФ, обозначив срок генетической паспортизации населения до 2025 года.

Генетический паспорт содержит в себе информацию об особенностях структуры ДНК, индивидуальной предрасположенности к некоторым заболеваниям и носительству наследственных заболеваний, а также рекоменда­ции для пациента и его лечащего врача по профилактике заболеваний с по­вышенным риском.

 

На основании генетических исследований можно сформировать индивидуальные рекомендации по ведению здорового образа жизни, особенностям правильного питания, двигательной активности, своевременному медицинскому обследованию. Также при наличии носительства наследственного заболевания можно спрогнозировать рождение здорового ребенка.

 

Перспективы разработки паспорта на основе ДНК способствуют персонализации медицины. Это дает новые возможности и в лечении уже существующих у пациента болезней. Паспорт содержит в себе не только данные о генетической предрасположенности к тому или иному заболеванию, возникновению мутаций в ДНК, но и чувствительность конкретного человека к определенным лекарственным препаратам. А это значит, что назначение лечения с учетом генетических данных пациента, способно принести больший эффект и исключить неприятные последствия от неэффективной терапии.

 

Однако, несмотря на кажущуюся простоту и перспективность использования ДНК – паспортов, существуют проблемы, связанные с применением этой технологии на практике. Систематизировать персонализированную базу человеческого генома довольно сложно, а на создание одного генетического паспорта сегодня уходит около 2,5 месяцев, что может быть фатальным для пациента, который уже болен и которому необходима эффективная лекарственная терапия.

 

Процесс создания ДНК-паспорта имеет несколько этапов:

  • Пациент сдает биологический материал в генетическую лабораторию.
  • В генетической лаборатории с помощью секвенатора проводят полное геномное секвенирование (устанавливают последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК).
  • Сравнивают полученные результаты с референсным геномом и с известными сегодня мутациями.
  • Формируют уникальный генетический паспорт пациента.

 

Два первых этапа практически невозможно ускорить. Время от сдачи анализа до получения результатов секвенирования зависят от многих факторов, тем более, когда речь идет о полном геномном секвенировании, то есть анализе кодирующих последовательностей всех известных на сегодня генов.

 

А вот два последних пункта российская компания научилась автоматизировать. Теперь процесс от полученного сиквенса до готового паспорта ДНК занимает всего 10 минут.

 

«Соцмедика» представила алгоритм, который помогает выписать генетический паспорт за считанные минуты. Алгоритм продукта устроен так, что он загружает данные из Объединенной базы медицинских знаний, которая обновляется международными ресурсами в режиме реального времени. База содержит в себе сведения о сотнях тысяч описанных генов, более чем о пятистах миллионов описанных мутаций и почти миллиарде вариаций.  В России аналогов такой базы нет – это разработка компании.

Для определения мутаций алгоритм выделяет фрагменты генома, полученные после секвенирования, и сопоставляет друг с другом, превращая в целостный геном. После чего на основании автоматической расшифровки генома, программа определяет болезни и предрасположенность к ним, а потом формирует генетический паспорт.

 

Созданная «Соцмедикой» программа получила звучное имя «I’m Genius». Ее преимущества оценили специалисты «РЖД-Медицины», в работу которой, программа уже внедрена. «I’m Genius» уже доступен пациентам «РЖД-Медицины». Врачи могут оперативно прогнозировать риски возникновения заболеваний у конкретного пациента и в соответствии с этим подобрать терапию. Также люди смогут выяснить особенности своего организма на генном уровне, понять какие диеты, физические нагрузки будут для них более эффективны.  Генпаспорт «Соцмедика» выдает абсолютно точные данные, что позволяет оперативно сформировать индивидуальные рекомендации для ведения здорового образа жизни и своевременного медицинского обследования, чтобы свести к минимуму риск развития заболевания.

 

Уже сегодня «I’m Genius» может применяться в различных областях медицины, существенно повысит качество оказания медицинской помощи и ускорит процесс введения генетических паспортов для россиян.

 

Ранее «Соцмедика» и РЖД-Медицина при поддержке Национальной ассоциации заслуженных врачей разработали онлайн-скрининг на COVID-2019 . Это онлайн симптомчекер, предназначенный для определения рисков заражения или наличия коронавирусной инфекции COVID-19, а также для оценки вероятности возникновения или наличия острого респираторного дистресс-синдрома (ОРДС) и тяжелой формы пневмонии.

 

Используя анкетный метод, система анализирует различные данные: симптомы, хронические заболевания, половозрастные особенности и поведение пользователя, а также внешние факторы риска и эпидемиологическое состояние региона. На основании этих данных и знаний, заложенных в Объединенной базе медицинских знаний UMKB, система оценивает риски развития и вероятность наличия заболевания. Время заполнения анкеты - не более минуты.

     

Источник: gudok.ru

Поделиться