Центр Genetico запустил новые исследования для диагностики генетических заболеваний
Центр Genetico внедрил диагностические NGS-панели для выявления генетических причин эпилепсии, аутизма, болезней почек и иммунитета.
Лаборатория Genetico провела исследование по выявлению в мировых базах данных информации по мутациям, связанным с наследственными формами ряда заболеваний. Теперь пациентам в Genetico доступны диагностические панели таких наследственных заболеваний, как аутизм на 450 генов, эпилепсия (Эпи-панель) на 596 генов, болезни иммунитета (Иммуно–панель) на 434 гена и болезни почек (Нефро-панель) на 333 гена. В настоящее время - это наиболее объемные диагностические NGS-панели в России.
Геномные исследования проводятся с использованием самого производительного секвенатора в мире NovaSeq 6000 в короткий срок – в течение 35 дней.
Исследование генов, входящих в состав диагностических панелей, проводится на основе полноэкзомного секвенирования, поэтому при обнаружении учеными новых генов, связанных с заболеванием пациента, нет необходимости проходить еще одно расширенное исследование, достаточно провести переанализ уже имеющихся данных с учетом новой информации. Если же по итогам анализа включенных в панель генов в них не найдено мутаций, всегда есть возможность обратиться за “сырыми” данными полного экзома для их переанализа и консультации генетика.
Елизавета Мусатова, медицинский директор Genetico: «Особенность диагностических панелей заключается в том, что врач и пациент могут получить нужную информацию без дополнительных лабораторных исследований. В то же время становятся доступны данные экзома, за которыми всегда можно обратиться в случае необходимости. Это позволяет врачу и пациенту выбрать исследование, которое сможет трансформироваться в гораздо более объемное при необходимости».
Центр Genetico – резидент Сколково и дочерняя компания «Института Стволовых Клеток Человека» (ИСКЧ). Компания проводит широкий спектр генетических исследований для диагностики, профилактики и лечения заболеваний. Исследования Genetico направлены на выявление, раннюю диагностику и профилактику генетических, онкологических и других социально значимых и орфанных заболеваний, для вспомогательных репродуктивных технологий, лечения бесплодия и научных исследований. Генетико – это опытная команда и современный лабораторно-производственный комплекс, в который входят 6 лабораторий, оснащённых новейшими высокопроизводительными секвенаторами и роботизированным оборудованием последнего поколения, что позволяет проводить передовые генетические исследования в области медицины, геномики и протеомики.
Миссия Генетико – внедрить в практику здравоохранения эффективные и доступные инструменты на основе высококачественных генетических исследований для диагностики, лечения и профилактики заболеваний.
Источник: remedium.ru