Cто лет назад изобретение рентгенографии привело к революционным изменениям в медицине. Сейчас благодаря успехам в области генетики, пониманию молекулярных и клеточных механизмов заболеваний медицина переживает не менее глубинные метаморфозы. Так считает Андрей Перфильев, сооснователь и медицинский директор биомедицинского холдинга «Атлас» - одного из первых учреждений в РФ, внедряющих принципы персонализированной медицины. В октябре было подписано соглашение, по которому «Атлас» становится медицинским оператором иннограда Сколково
Холдинг, который существует всего два года, при отборе медицинского оператора в Сколково обошел значительно более зрелые и именитые компании. «Нашего первого медицинского оператора мы отбирали на основе специально разработанных функциональных требований к его деятельности, - пояснила в интервью Sk.ru директор департамента социальной политики и социальной инфраструктуры Фонда «Сколково» Вера Бунина. - Можно было пригласить сетевую компанию, за спиной которой – крупная страховая компания. Мы провели переговоры с этими организациями и пришли к выводу, что даже самые передовые сетевые компании не отвечают требованиям сколковского инновационного сообщества. Поэтому мы отобрали оператора, который сейчас получает статус партнера и резидента Фонда. Это молодая компания, которая разработала для «Сколково» специальный продукт: для начала мини-поликлинику, а затем - клинико-диагностический центр, который будет открыт в 2016 г. Это штучный продукт, с одной стороны, ориентированный на нужды нашего сообщества, а с другой - основанный на передовых медицинских исследованиях компании-оператора и принципах персонифицированной медицины».
В клинике на Кутузовском проспекте. Фото: холдинг "Атлас"
О важности симбиоза передовой науки и практики в интервью Sk.ru говорил и Андрей Перфильев. «Миссией биомедицинского холдинга «Атлас» является создание и внедрение в клиническую практику инструментов персонализированной медицины. У нас есть научное подразделение, которое, среди прочего, занимается разработкой молекулярно-генетических тестов, исследованиями в области генетики человека, онкологии, микробиоты, применения анализа омиксных данных на практике. Клиническим ядром холдинга является первая в России клиника персонализированной медицины Медицинский Центр «Атлас» на Кутузовском проспекте. Недавно в структуру холдинга влилась компания-резидент биомедицинского кластера Фонда «Сколково», которая занимается созданием комплексного диагностического сервиса для персонализированного лечения онкологии и у которой на российском рынке нет аналогов. За счет такого союза науки и практики мы, как представляется, идеально подходим инновационному проекту «Сколково». «Атлас» исходит из того, что «Сколково» - это модельная площадка, где должны внедряться самые современные и передовые технологии».
Мини-поликлиника площадью около 60-ти кв. метров, как ожидается, откроется в ОЦ «Технопарк» до конца текущего года. Там можно будет получить первичную консультацию врача, сделать ЭКГ, сдать анализы, выписать больничный лист. Второй этап предполагает обустройство в иннограде клинико-диагностического центра на 2,2 тысячи квадратных метров. По словам г-на Перфильева, «это будет полноценный многопрофильный медицинский центр со взрослым и детским отделениями и с теми направлениями специализации, которые нам обозначило «Сколково» как функциональный заказчик». «Атлас» как медицинского оператора наняли городские власти, но холдинг тесно взаимодействует и с биомедицинским кластером Фонда «Сколково».
Одна из очевидных точек пересечения «Атласа» и кластера биомедицинских технологий - планы по созданию в Сколково Московского Международного медицинского кластера (МММК), нацеленного на развитие медицинской науки, оказание высококачественной медицинской помощи, привлечение передовых технологий и профессиональных кадров. В состав Наблюдательного совета МММК входит вице-президент «Фонда» «Сколково», директор кластера биомедицинских технологий Кирилл Каем. Сергей Мусиенко, генеральный директор биомедицинского холдинга «Атлас» и выпускник Открытого университета Сколково, отмечает: «Мы провели множество раундов обсуждения того, какие плюсы и минусы принесет появление в Сколково суперсовременного международного медцентра. С точки зрения деятельности нашего будущего клинико-диагностического центра наличие такого конкурента по соседству - это, конечно, серьезный минус. Вместе с тем, формирование МММК открывает перед нами как медицинским оператором иннограда привлекательные перспективы. Не исключено, что мы инициируем совместный пилотный проект вместе с МММК на базе нашей поликлиники. Мы ведем переговоры об этом и с представителями биомедицинского кластера «Сколково», и с заместителем сити-менеджера Еленой Зеленцовой. Отрадно, что мы совпадаем по взглядам на развитие медицинской среды в Сколково».
Что покажет генетический тест?
Успех, достигнутый в течение последних двадцати лет в области понимания молекулярных и клеточных механизмов основных заболеваний человека, привел к шквалу публикаций, описывающих работы, сделанные на стыке науки и медицины. Как поясняют специалисты «Атласа», в результате двух последних научных прорывов - геномного и постгеномного – сначала была определена полная последовательность генома человека, а потом описаны генные варианты, различающиеся по своей частоте у разных народов. Развитие методов секвенирования нового поколения (Next Generation Sequencing — NGS) и других постгеномных технологий, в том числе полногеномного исследования ассоциаций, позволило выявить редкие генные варианты, вносящие значительный вклад в риск развития многих хронических заболеваний человека. Дорогие методы исследования, ранее применявшиеся лишь отдельными коллективами, занимающимися фундаментальной наукой, подешевели и стали доступными для внедрения в клинику. Например, онкологи получили возможность узнать об онкогенных мутациях в опухоли конкретного больного по результатам анализа циркулирующей ДНК, выделенной из крови больного, а врачи-генетики - направить больного на анализ всех кодирующих участков (экзонов) его генома. Казалось, что череда научных прорывов должна привести к немедленному результату, который мы сможем почувствовать, посетив кабинет обычного участкового врача. К сожалению, этого пока не произошло, по целому ряду причин, главная из которых — это колоссальный разрыв между наукой и практикой.
Сергей Мусиенко (слева) и Андрей Перфильев. Фото: холдинг "Атлас"
Восполнить этот разрыв стремятся в клинике «Атлас». Пациентам там предлагают пройти скрининговый генетический тест, а потом уже разрабатывать план профилактики и лечения на основе его результатов — выявленных предрасположенностей и рисков возникновения заболеваний, а также генетически обусловленных реакций на лекарства. «Откройте для себя 335 показателей вашего здоровья; получите информацию о 40 показателях по питанию и спорту; раскройте 55 личностных качеств и историю этнического происхождения», - предлагает объявление на сайте «Атласа». Цена вопроса - 29900 рублей. «Это дешевле, чем у конкурентов за тот же объем исследований. Речь идет о 550 тысяч полиморфизмах, которые исследуются одновременно, - уверяет Андрей Перфильев. – К тому же у нас в стоимость включен не только сам тест, но и полноценная клиническая программа управления рисками».
За полтора года деятельности холдинга «Атлас» через клинику на Кутузовском прошло более 5 тысяч пациентов, генетический тест сдали более тысячи человек. «Одним из них был 38-летний мужчина, у которого во время обследования в другой клинике выявили повышенные печеночные ферменты, - вспоминает в беседе с Sk.ru Ирина Жегулина, врач-генетик «Атласа». - Медики заподозрили вирусный гепатит и несколько месяцев пытались найти другие маркеры этого заболевания, но тщетно. После того, как мужчина сдал генетический тест в клинике «Атлас», выяснилось, что у него гемохроматоз - наследственное заболевание, которое проявляется нарушением обмена железа с накоплением его в тканях и органах. Мутация была подтверждена методом ПЦР-диагностики. Наш гепатолог установил, что в печени мужчины депонировалось довольно большое количество железа, что привело к повреждению печеночных клеток, и разработал программу кровопускания. Наряду с донорством крови это единственное эффективное решение при гемохроматозе».
На «Открытых инновациях» исследователи из «Атласа» предлагали всем желающим по слюне определить, есть ли у них «ген авантюризма»
Другому пациенту «Атласа» генетический тест помог в борьбе с депрессией. От препаратов, которые ему выписывали, больному становилось только хуже. Пациент почти утратил надежду на то, что ему помогут, и был близок к отчаянию. Во время текста в клинике «Атлас» генетики обратили особое внимание на фармакогенетику и выяснили, что прописанная пациенту группа антидепрессантов не метаболизировалась должным образом. Группу лекарств сменили – и дела пошли намного лучше, уверяет Ирина Жегулина.
По словам Андрея Перфильева, за разработкой генетического теста биомедицинского холдинга «Атлас» стоит мощный международный коллектив ученых, которые являются признанными специалистами в своих областях. Как добавляет Сергей Мусиенко, генеральный директор холдинга, генетический тест анализирует ДНК и дает характеристику по нескольким направлениям: предрасположенность человека к распространённым заболеваниям, статус носительства наследственных заболеваний, реакция на лекарственные препараты и данные о происхождении. Результаты различаются по степени научной обоснованности: какие-то данные более изучены, какие-то требуют дополнительных исследований. В личном кабинете результаты скрининга разделены по достоверности — от одной звезды (изучены данные менее тысячи человек) до четырех звезд (проведены исследования с участием более тысячи человек и разработаны рекомендации по профилактике болезней). Максимальный статус достоверности имеют 29 из 114 распространённых заболеваний (например, сахарный диабет второго типа), а также все наследственные и реакции на лекарства.
Клиенты «Атласа» получают доступ к «уникальному по своему функционалу» личному кабинету, который объединяет медицинские и геномные дынные, продолжает Андрей Перфильев. «По сути мы создали ту самую электронную медицинскую карту, о необходимости внедрения которой так много говорят. В нашем исполнении это уникальный продукт в том понимании, что он очень дружелюбный для пользователя, содержит ссылки на статьи, которые использованы при интерпретации полученных данных, информация там хорошо структурирована и компилирована. Это результат большой работы с привлечением серьезных специалистов из ведущих вузов страны, - пояснил Перфильев, отметив, что особое внимание в клинике уделяют квалификации врачей. – Мы исходим из того, что качество медуслуг фундаментально важно. Наши врачи – а это около полусотни специалистов - профессионалы в своих областях. Возможно, эта связка профессионализма врачей и новой среды - шаг в будущее медицины, помогающий понять, какой она, медицина, в идеале должна быть».
Заглянуть в то будущее, где медицина станет персонализированной и основанной на результатах исследования генома, могли посетители Шоу технологий «Открытые инновации». Генетики «Атласа» предлагали всем желающим по слюне определить, есть ли у них «ген авантюризма». Как показали недавние исследования бразильских биологов, один из вариантов (аллелей) гена DRD4 усиливает склонность людей к поиску новых впечатлений, импульсивности и гиперактивности. Проанализировав распределение частот аллелей DRD4 у южноамериканских индейцев, исследователи обнаружили, что в племенах, которые в недавнем прошлом вели образ жизни охотников-собирателей, «ген авантюризма» встречается чаще, чем у оседлых народов, издавна занимавшихся сельским хозяйством. Белок, кодируемый этим геном, работает в клетках мозга и определяет, наряду с другими белками, чувствительность определенных групп нейронов к «веществу удовольствия» — нейромедиатору дофамину. Принято считать, что этот ген есть у 5% населения, рассказала генетик из «Атласа» Ирина Жегулина. На Шоу технологий «Открытые инновации» из 33 волонтёров, прошедших тестирование, к «авантюристом» оказался всего один человек. Лучше было с эмпатией: из 48 человек, прошедших тест, склонными к пониманию эмоционального состояния другого было больше половины – 25 человек.